Freddy de Ruiter (A): Noen har sjeldne sykdommer som krever spesiell oppfølging, kompetanse og relativt kostbare medisiner. Sykdommen Gaucher er en slik sykdom, som kun noen få i Norge har og det kan se ut som om kunnskapen om dette er variabel og utilstrekkelig, samt at det er vanskelig å få riktig og tilstrekkelig medisin.
Hvordan kan statsråden sikre at mennesker med Gaucher i Norge sikres god og riktig behandling med tilstrekkelig nok medisin?
Grunngiving
Gaucher er en recessiv arvelig genfeil der det er en defekt på genet som lager enzymet glukocerebrisidase. Dette enzymet finnes i blodet og har som oppgave å bryte ned fett/avfallsstoffer i blodet. Gaucher er altså en blodsykdom. Når disse avfallsstoffene ikke blir tilstrekkelig nok brutt ned, hoper de seg opp i ulike organer med påfølgende alvorlige konsekvenser for pasientene. Det stilles spørsmål med både kompetansen i Norge og behandlingen. Bosted har også vist seg å kunne være avgjørende og grunnet kostbare medisiner får pasientene ofte bare mellom 20 og 40 prosent av anbefalt dosering, hvis de i det hele tatt får medisin. Det er krevende nok å ha en slik alvorlig sykdom uten å måtte kjempe mot systemet, noen føler de både må være sin egen lege og advokat. Dette er ikke et velferdssamfunn verdig og man bør være sikret hjelp selv om man skulle rammes av en sjelden sykdom.