Kjersti Toppe (Sp): Vil statsråden sørge for at tilbud om gentesting blir mer myndighetsstyrt med klare faglige retningslinjer som forventes fulgt, og hvordan vil i tilfellet statsråden sørge for dette?
Begrunnelse
Blant annet Oslo Universitetssykehus (OUS) har ifølge Dagens medisin tilbudt utvidet gentest (fullsekvensering), til en større gruppe kvinner med bryst- og eggstokkreft, enn det helsemyndighetene ved Helsedirektoratet anbefaler. Fullsekvensering gir risiko for usikre prøvesvar. Feiloppfatning av at en variant kan være en sykdomsgivende genfeil, kan gå utover pasientens øvrige helse og livskvalitet og føre til feilinformasjon til øvrig familie om potensiell risiko for at sykdommen skal gå i arv.
Fagmiljøene etterlyser en avklaring på om det er en målrettet mutasjonstest (hurtigtest) som skal tilbys eller en fullsekvensering av disse to genene som skal tilbys ved nyoppstått brystkreft. Omfanget av testing er også et prioriteringsspørsmål som må ses opp mot nytten av disse testene. Langt de fleste sykdomsgivende mutasjoner i BRCA1 og BRCA2 vil i følge fagfolk oppdages ved en målrettet gentest, mens fullsekvensering gir en mengde funn en ikke vet betydningen av.