Skriftlig spørsmål fra Sveinung Stensland (H) til helse- og omsorgsministeren

Dokument nr. 15:3015 (2021-2022)
Innlevert: 27.09.2022
Sendt: 28.09.2022
Besvart: 30.09.2022 av helse- og omsorgsminister Ingvild Kjerkol

Sveinung Stensland (H)

Spørsmål

Sveinung Stensland (H): Mener statsråden det er riktig at en pasient med tiltagende Pompes sykdom nektes behandling i påvente av at medikamentet som har vært i bruk siden 2006, nå skal vurderes i «Nye metoder», mens seks andre pasienter med samme diagnose får behandling?

Begrunnelse

Pasienten er en av syv pasienter i Norge med en sjelden tilstand, Pompes sykdom. Det har nå gått ett år siden pasienten fikk diagnosen. Sykdommen er en alvorlig og meget sjelden nevromuskulær sykdom som kjennetegnes ved gradvis svekkelse av muskulatur i skuldre, hofter, ben, pustemuskulatur og hjertemuskulatur. De andre seks pasientene får den eneste medikamentelle behandling som gir effekt mot sykdommen eller som kan bremse videre utvikling. Pasienten er nektet medikamentell behandling og blir gradvis dårligere.
Det lokale helseforetaket har sendt pasienten til vurdering på Rikshospitalet. Rikshospitalet skriver etter å ha vurdert pasienten:

«Denne pasienten har sikker klinisk affeksjon med aksial og proksimal muskelsvakhet og atrofi. Vi vil derfor anbefale at det forsøkes enzymbehandling i dette tilfellet. Pasienten er drøftet i kollegiet på EMAN (Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære sykdommer).»

Etter denne utredningen har det lokale helseforetaket gitt pasienten avslag på å starte behandling som Rikshospitalet har anbefalt. Helseforetaket har i sitt avslag konkludert slik:

«Helse Møre og Romsdal har foretatt en vurdering av hvorvidt helseforetaket i ditt tilfelle skal gi tilbud om legemiddelet alglukosidase alfa (Myozyme) til behandling av Pompes sykdom. Etter en helhetsvurdering har vi kommet til at vi ikke kan tilby denne behandlingen».

I avslaget fra Helse Møre og Romsdal er det ikke gjort en egen faglig vurdering av pasienten, pasientens alvorlige tilstand og behov for behandling slik det er forutsatt i lovgivingen. Den faglige vurderingen fra vårt fremste fagmiljø er satt til side av et helseforetak uten egen erfaring om denne spesielle sykdommen.

Ingvild Kjerkol (A)

Svar

Ingvild Kjerkol: Som representanten Stensland skriver er Pompes sykdom en sjelden, arvelig og kronisk nevromuskulær sykdom. Det er mulig å gi enzymerstatningsbehandling ved Pompes sykdom. Behandlingen er livslang fordi enzymmangelen er varig.
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser omtaler sykdommen på følgende måte:

«Selv om genfeilen som gir Pompes sykdom er medfødt, vil det være store individuelle variasjoner i hvordan sykdommen arter seg. Det gjelder både når symptomene debuterer og hvilke symptomer du får»,

og videre at

«sykdommen kan oppstå når som helst, i småbarnsalderen, barndommen, ungdommen og opp gjennom voksenlivet. Hvordan sykdommen utvikler seg varierer mye».

Fra 1. februar 2019 overtok de regionale helseforetakene finansieringsansvaret for en rekke legemidler til bruk ved sjeldne sykdommer, i tråd med prinsippet om at finansieringsansvaret skal følge behandlingsansvaret. Dette gjelder også enzymerstatningsbehandlingen alglukosidase alfa ved Pompes sykdom. Tidligere ble disse legemidlene finansiert etter søknad om individuell refusjon i blåreseptordningen.
Det er riktig at nye behandlingsmetoder som er under pågående vurdering i system for Nye metoder i utgangspunktet ikke skal tas i bruk. Samtidig er det etablert unntaksordninger som kan benyttes i tråd med bestemte kriterier. Blant annet har pasienter som sto på behandling før 1. februar 2019 fått behandlingen videreført så lenge den enkelte kliniker mener at det er medisinsk indikasjon for dette.
System for Nye metoder mottok en anmodning om nasjonal metodevurdering av enzymerstatningsbehandlingen alglukosidase alfa for Pompes sykdom i april 2022, og valgte å bestille en hurtig metodevurdering med en kost-nytte-vurdering den 20. juni 2022. Metodevurderingen er ikke ferdigstilt og det er derfor ikke tatt noen endelig beslutning i system for Nye metoder. System for Nye metoder er etablert for å understøtte rask og likeverdig tilgang til nye metoder slik at bostedsadressen eller økonomi ikke skal være avgjørende. Det må likevel gjøres en individuell vurdering av hvilken behandling som er aktuell for hver enkelt pasient.
Representanten skriver at av syv pasienter med Pompes sykdom får seks enzymerstatnings-behandling, mens én pasient har fått avslag på slik behandling. Som nevnt ovenfor er det store individuelle variasjoner i hvordan sykdommen arter seg, og det er ikke naturlig at jeg som helse- og omsorgsminister uttaler meg om hvilke medisinskfaglige og individuelle vurderinger som er gjort i denne eller de andre enkeltsakene. Dersom en pasient opplever at det ikke gis helse- og omsorgstjenester i tråd med pasientrettighetene, eller at kvaliteten på tjenestene er uforsvarlig, kan pasienten klage til Statsforvalteren.