Skriftlig spørsmål fra Ruth Grung (A) til helse- og omsorgsministeren

Dokument nr. 15:1365 (2016-2017)
Innlevert: 26.06.2017
Sendt: 26.06.2017
Besvart: 04.07.2017 av helse- og omsorgsminister Bent Høie

Ruth Grung (A)

Spørsmål

Ruth Grung (A): Ni av ti barn med SCID (alvorlig immunsvikt) overlever hvis beinmargstransplantasjon utføres før de får alvorlige infeksjoner. Nyfødtscreening vil dermed redde liv og forhindre mye lidelse og tidlig død. Det er gjennomført en pilot i Norge av 9000 nyfødte, der tre ble diagnostisert og har fått behandling på Rikshospitalet. Når screening har vist seg så livsviktig må det snarest bli et tilbud til alle nyfødte og ikke vente til 2019.
Når vil alle nyfødte bli screenet for SCID?

Begrunnelse

I A-magasinet 3. juni kunne vi lese om lille Tobias som var en av de tre som helt tilfeldig fikk tilbud om screening av SCID fordi Arendal Sykehus var med i piloten og har nå fått rask og rett behandling på Rikshospitalet. Erik W. Andersen får møte Tobias. Det er han som gjennom arbeidet i Norsk Immunsviktforening har kjempet frem pilotprosjektet etter å ha mistet to sønner med samme alvorlige arvelige immunsvikt diagnosen.

I artikkelen kommer det frem at selv om piloten har gitt så gode resultater vil SCID ikke bli en del av nyfødtscreeningen før i 2019.

Med en så alvorlig diagnose og så gode behandlingsresultat ved tidlig diagnostisering virker det nærmest uforståelig at det skal ta så lang tid fra piloten ble gjennomført til at alle nyfødte blir testet. Behandling av barn som ikke blir oppdaget tidlig er også svært kostbar. Det etiske er det viktige men også samfunnsøkonomisk vil screening være lønnsomt.

Bent Høie (H)

Svar

Bent Høie: Helse Sør-Øst RHF har etter vanlig prosedyre i styringssystemet for nasjonale tjenester, søkt departementet om utvidelse av Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer til også å omfatte alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) og andre alvorlige T-celle defekter samt 3-OH 3 metyglutaryl-CoA lyasedefekt (HMG). Helsedirektoratet er bedt om å gi en faglig anbefaling til departementet om utvidelse av den nasjonale behandlingstjenesten. Med bakgrunn i dette har Helsedirektoratet meldt inn de to nevnte screeningmetodene i system for Nye metoder. Bestillerforum RHF i Nye metoder har vurdert forslaget og besluttet å be Folkehelseinstituttet om å gjennomføre en fullstendig metodevurdering på de to screeningmetodene. Av referatet fra Bestillerforum kommer det frem at det vil være viktig å få kartlagt den diagnostiske nøyaktighet ved metodene samt å foreta en kost-nyttevurdering.

Metodevurderingen vil kunne gi nyttig kunnskap som bakgrunn for en faglig anbefaling fra Helsedirektoratet. En fullstendig metodevurdering er en omfattende systematisk vurdering av nye eller etablerte metoder, der både effekt, sikkerhet og kostnadseffektivitet gjennomgås og vurderes. Vurderingen omfatter ofte også spørsmål vedrørende etiske, juridiske, organisatoriske og samfunnsmessige konsekvenser. Gjennomføring av en fullstendig metodevurdering tar 8-12 måneder.

Departementet forventer at den fullstendige metodevurderingen ferdigstilles senest innen februar 2018. Deretter må metoden og metodevurderingen behandles i Beslutningsforum for Nye metoder etter vanlig prosedyre. Etter behandling i Beslutningsforum vil Helsedirektoratet utarbeide en faglig anbefaling til departementet om utvidelse av den nasjonale behandlingstjenesten. Forskrift om genetiske masseundersøkelser av nyfødte regulerer nyfødtscreeningen og gjør blant annet unntak fra bioteknologilovens krav om skriftlig samtykke, genetisk veiledning og godkjenning av virksomheter som rekvirerer genetiske undersøkelser som gjøres i screeningen. I forskriften listes det opp hvilke sykdommer som er omfattet av screeningen. En utvidelse av screeningen i den nasjonale behandlingstjenesten med to nye sykdommer krever derfor en endring i denne forskriften. Forslag til nødvendige forskriftsendringer for blant annet å korte ned tiden det tar å utvide screeningen er på høring med frist 4. september i år. Det er viktig å følge prosedyrene når det gjelder utvidelse av nasjonale tjenester og utarbeidelse av metodevurderinger. Dette er mekanismer som skal sikre at de metoder vi bruker er godt dokumentert og at de veies opp mot de til enhver tid gjeldende prinsipper for prioritering, som Stortinget har gitt sin tilslutning til. Samtidig er jeg opptatt av at disse prosessene ikke tar unødvendig lang tid slik at pasienter kan få rask tilgang til effektive metoder. Barn screenes i dag for SCID i et forskningsprosjekt som er godkjent av REK og hvor det innhentes informert samtykke fra foreldrene. Hittil er ca.10 000 prøver undersøkt. Oslo universitetssykehus har gjennom prosjektet vist at de har kompetanse til å gjennomføre screeningtestene for SCID. Søknad om å innføre SCID og HMG i screeningprogrammet støttes av alle de regionale helseforetakene.