Svar
Dagfinn Høybråten: I henhold til bioteknologiloven er det ikke anledning til å undersøke befruktede egg med sikte på å utelukke aktuelle sykdomsgen og samtidig foreta vevstyping i den hensikt å få et friskt barn som kan være donor for en behandlingstrengende slektning. Bakgrunnen for dette forbudet er dels de etisk problematiske sidene ved å sortere befruktede egg ut fra genetiske egenskaper, dels de etiske betenkelighetene ved å skape et liv som middel for andre.
Jeg har bedt Sosial- og helsedirektoratet om en faglig kartlegging og vurdering av alternative behandlingsmuligheter for den angjeldende sykdommen (vedlagt). Dette har jeg også redegjort for i mitt brev 16. mars 2004 til sosialkomiteen i forbindelse med Dokument nr. 8:41 (2003-2004) fra John I. Alvheim og Harald T. Nesvik.
Den tradisjonelle behandlingen av thalassemi er blodoverføringer kombinert med medikamenter for å trekke jern ut av kroppen. Metoden er velprøvd og kan gi en levetid på 40 år eller lenger. Det er imidlertid et problem at den medikamentelle behandlingen ofte gir mye ubehag og plagsomme bivirkninger.
Den optimale behandlingen av thalassemi er stamcelletransplantasjon, men det forutsetter full vevstypeforlikelighet mellom donor og pasient, slik at man unngår avstøtningreaksjoner. Forut for slik stamcelletransplantasjon ødelegges pasientens benmarg ved hjelp av cellegift. Deretter tilføres stamceller fra en vevstypelik donor for å gjenopprette benmargsfunksjonen. Dette er i dag etablert behandling for de tilfeller hvor man har nære slektninger som er vevstypelike. Det er samlet mye erfaring med denne behandlingsformen, som altså forutsetter vevstypeidentiske slektninger. Transplantasjonssenteret i Pesaro i Italia er ledende i verden når det gjelder stamcelletransplantasjon ved thalassemi. Transplantasjoner med benmarg fra slektninger er den rådende behandlingen ved senteret. 90 pst. av disse pasientene blir helbredet for thalassemi, ytterligere 5-6 pst. lever videre med sykdommen.
Ved senteret i Pesaro foretas det også benmargstransplantasjon fra ikke-familiær donor. Det er foreløpig foretatt 60 transplantasjoner med vevstypeidentisk, men ikke-familiær, donor. Her er imidlertid ikke resultatene like gode som ved nært beslektet giver. 71 pst. overlevde uten sykdom, 10 pst. overlevde, men ble ikke friske fra sykdommen og 19 pst. døde. Blant disse 60 pasientene ble det for halvparten av dem foretatt utvidet vevstyping, med noe bedre resultater. Benmargstransplantasjon fra ubeslektet giver synes å gi lovende forskningsresultater, men må fortsatt anses som eksperimentell behandling.
Bruk av preimplantasjon i den hensikt å velge befruktede egg både ut fra genetiske egenskaper i forhold til sykdom og med sikte på vevsforlikelighet med en syk søster eller bror, er ikke innført som etablert metode noe sted, så langt Sosial- og helsedirektoratet har kunnet bringe på det rene. Direktoratet har bare funnet dokumentert at dette er forsøkt i Belgia, ved The Free University Brussels. I to tilfeller er det der gjennomført assistert befruktning etter en slik dobbelttesting av det befruktede egget. Ett av disse tilfellene førte til graviditet. Dette er med andre ord en metode hvor det foreligger svært liten dokumentert erfaring, dvs. som er i en meget tidlig forskningsfase. Direktoratet påpeker at det kan være grunn til å anta at denne type teknikk er tatt i bruk også andre steder, men det fremkommer ikke resultater i vitenskapelige arbeider eller publikasjoner.
Direktoratet har også opplyst at det statistisk sett vil være vel 18 pst. sjanse for at et befruktet egg ikke har sykdommen, og samtidig er vevstypeidentisk med den syke broren. Deretter vil det igjen være ca. 20 pst. sjanse for at det befruktede egget vil feste seg etter implantering og medføre graviditet.
Når det gjelder preimplantasjonsdiagnostikk slik begrepet er anvendt i bioteknologiloven § 2-14, dreier det seg om genetisk undersøkelse av befruktede egg. Sosial- og helsedirektoratet har påpekt at det også er mulig å undersøke eggcellen før befruktning, for å se om egget har det/de aktuelle sykdomsgener. Undersøkelse av et ubefruktet egg er ikke forbudt i Norge i dag. Den delen av eggcellen som det kan være aktuelt å undersøke, er det såkalte pollegemet som egget uansett kvitter seg med. Metoden er ikke brukt i Norge, bl.a. fordi pollegemet opplyses å være vanskelig å undersøke. Ofte vil det være ønskelig å kontrollere eventuelle funn ved også å undersøke det pollegemet som dannes etter befruktning.
Jeg mener imidlertid det vil være interessant å undersøke denne tilnærmingen nærmere, også med tanke på vevstyping av ubefruktede egg. Immunologisk avdeling ved Rikshospitalet er ikke kjent med at dette er gjort, men antar at dette teoretisk kan la seg gjøre i det man baserer seg på DNA også ved vevstyping. Hvis dette er mulig, vil man kunne øke sannsynligheten for å få et vevsforlikelig barn fra 25 til 50 pst. Direktoratet viser derimot til at fertilitetsmiljøet i de fleste europeiske land ikke synes å ha tatt i bruk denne metoden, men velger å foreta undersøkelser av biopsi fra befruktede egg der dette er tillatt.
Det er også viktig å være klar over den medisinske og psykiske belastningen kvinnen blir utsatt for i forbindelse med preimplantasjonsdiagnostikk. Det vil ofte dreie seg om kraftig hormonstimulering for å modne tilstrekkelig mange egg for høsting, med sikte på å skape en frisk og vevsforlikelig donor.
Jeg vil understreke nødvendigheten av å tilby pasienter med denne type lidelser best mulig behandling, innenfor de rammene som dagens lov åpner for. Det norske behandlingsmiljøet samarbeider tett med internasjonale miljøer, men vil likevel, på grunn av lavt pasientvolum (det er i underkant av 30 pasienter i Norge med thalassemia major), ha begrenset erfaring. Direktoratet gir uttrykk for at det ikke er grunn til å trekke i tvil at pasienten i den konkrete saken har fått det beste behandlingstilbudet som er mulig i Norge, og at behandlingsopplegget klart er medisinsk forsvarlig. Direktoratet mener likevel det kan være grunnlag for å foreslå at pasienten og hans familie tilbys en vurdering ved et senter som har mer erfaring med behandling av thalassemi, f.eks. i Italia eller i et av de andre middelhavslandene.
Avslutningsvis vil jeg understreke at vi ikke står overfor en akuttsituasjon i den konkrete saken det henvises til. Den medisinske situasjonen for den aktuelle pasienten er stabil. Vurderingen fra Sosial- og helsedirektoratet opplyser at pasienter med thalassemia major kan leve i flere tiår med den behandlingen som gis i Norge. Sannsynligheten for et godt resultat av en vevsforlikelig benmargstransplantasjon avtar riktignok pasientens økende alder. Dette har sammenheng med at sykdommen har en del organmanifestasjoner som kommer til etter hvert og bidrar til lavere suksessrate. Direktoratet viser imidlertid til at dette "grovt sett" begynner ved pubertetsalderen. I det konkrete tilfellet antas det derfor ikke å være et akutt tidspress.
På bakgrunn av dette mener jeg at det i denne saken vil være hensiktsmessig å be om en vurdering av behandlingssituasjonen ved et senter med best mulig erfaring med denne sykdommen.
Vedlegg til svar:
Brev fra Sosial- og helsedirektoratet til Helsedepartementet datert 15. mars 2004 vedrørende behandling av thalassemia major - Sosial- og helsedirektoratets vurdering.
Se Internett:
http://www.shdir.no/assets/10470/Behandling%20av_thalassemi.pdf