Skriftlig spørsmål fra Tuva Moflag (A) til helseministeren

Dokument nr. 15:683 (2018-2019)
Innlevert: 07.01.2019
Sendt: 08.01.2019
Besvart: 11.01.2019 av helseminister Bent Høie

Tuva Moflag (A)

Spørsmål

Tuva Moflag (A): Vil helseministeren sørge for at gravide som har fått påvist tegn til utviklingsavvik hos fosteret ved en ultralydundersøkelse får tilbud om NIPT-test, fremfor en langt mer risikofylt fostervannsprøve, uavhengig av den gravides alder?

Begrunnelse

Vi har vært i kontakt med en fortvilet kvinne som har fått påvist to såkalte «myke markører» ved den ordinære ultralydundersøkelsen. Til tross for at det er påvist markører, får kvinnen på 35 år kun tilbud om å utføre fostervannsprøve, ikke NIPT. Fostervannsprøve medfører en risiko for spontanabort og kvinner som har fått påvist mulige utviklingsavvik på fosteret bør få tilgang til den sikreste måten å undersøke dette nærmere på.

Bent Høie (H)

Svar

Bent Høie: Helse- og omsorgsdepartementet godkjente 1. mars 2017 blodprøven NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) for påvisning av trisomi 13, 18 og 21 hos foster som metode innenfor gjeldende vilkår for fosterdiagnostikk. Formålet er å redusere behovet for morkake- og fostervannsprøver hos gravide med rett til fosterdiagnostikk. Disse prøvene medfører risiko for spontanabort. Ved å ta i bruk NIPT reduserer vi behovet for slike prøver og dermed risikoen for spontanabort.

Det er kvinner som oppfyller vilkår for fosterdiagnostikk som vil få tilbud om NIPT. Vilkårene for fosterdiagnostikk er ikke lovregulert, men følger av retningslinjer. Det er ikke kun alder som kan gi rett til fosterdiagnostikk. Fosterdiagnostikk kan tilbys:

• Gravide som vil være 38 år eller eldre ved termin.
• Gravide, i de tilfeller der:
-kvinnen selv eller hennes partner tidligere har fått barn eller foster med alvorlig sykdom eller utviklingsavvik
-det er økt risiko for alvorlig sykdom hos fosteret og tilstanden kan påvises
-kvinnen bruker medisiner som kan skade fosteret.
• Gravide som har fått påvist tegn til utviklingsavvik hos fosteret ved en ultralydundersøkelse.
• I spesielle tilfeller, gravide i en vanskelig livssituasjon som mener at de ikke vil klare den ekstra belastning et sykt eller funksjonshemmet barn kan medføre.
I godkjenningen 1. mars 2017 av NIPT-test til påvisning av trisomi 13, 18 og 21 hos foster, stilles det krav om at kvinnene først må ha tatt en kombinert ultralyd og blodprøvetest (såkalt KUB-test) som viser høy risiko for trisomier.
Både Helsedirektoratet og Bioteknologirådet har anbefalt bruk av NIPT-påvisning av trisomi 13, 18, og 21. Helsedirektoratet anbefalte en mer begrenset bruk enn Bioteknologirådet. Det er en slik begrenset bruk som er godkjent.
Det er den samme gruppen som vil bli tilbudt NIPT som i dag etter KUB vil bli tilbudt fostervannsprøve (når KUB viser risiko 1:250 eller høyere). For endelig diagnostisering av trisomier må en positiv NIPT suppleres med fostervannsprøve/morkakeprøve for å avkrefte eller bekrefte funnet.
Siden ultralydundersøkelse inngår i KUB-test, kan KUB- testen avdekke mer enn trisomier, for eksempel større misdannelser som foster uten hjerne og informasjon om hvor langt svangerskapet er kommet. KUB- testen kan også avdekke tilstander som krever spesiell oppfølgning under svangerskapet, for eksempel tvillinger med felles morkake. Den aktuelle NIPT- prøven kan kun avdekke trisomier.
Formålet og konsekvensene med å godkjenne NIPT- testen endrer seg radikalt dersom NIPT- test skal tilbys som første test. Da vil formålet skifte fra å være å unngå unødvendige fostervanns- og morkakeprøver til å finne flest mulig barn med trisomier. Det vil også føre til flere morkake-/fostervannsprøver enn den modellen som er valgt.