Skriftlig spørsmål fra Sveinung Stensland (H) til helse- og omsorgsministeren

Dokument nr. 15:2482 (2020-2021)
Innlevert: 16.06.2021
Sendt: 17.06.2021
Besvart: 23.06.2021 av helse- og omsorgsminister Bent Høie

Sveinung Stensland (H)

Spørsmål

Sveinung Stensland (H): Hva gjøres for å styrke kunnskapen og oppmerksomheten om mitokondriesykdommer i Norge?

Begrunnelse

Mitokondriesykdom er kompliserte gruppe tilstander der cellenes mitokondrier har redusert funksjon på grunn av genetiske mutasjoner. Disse mutasjonene manifesteres i ni ulike syndrom: melas, merff, lhon, KSS, pearsons, MNGIE, menkes, Leighs og alpers syndrom. Alle disse tilstandene er alvorlige og kan ramme fra spedbarnsalder. Mitokondriesykdom kan gi ulike symptomer hos forskjellige personer. Man kan se ett sett med symptomer hos et barn som har fått sykdommen, og noen helt andre symptomer hos et annet barn. Dette er tilstander som er lite kjent og med begrensede behandlingstilbud. Jeg mener dette er eksempel på sjeldne sykdommer som trenger større oppmerksomhet.

Bent Høie (H)

Svar

Bent Høie: Mitokondriesykdommer er en hovedgruppe blant de sjeldne, medfødte stoffskiftesykdommene. Det finnes dessverre i liten grad årsaksrettet behandling for mitokondriesykdommer.
Jeg er enig med representanten i at sjeldne sykdommer trenger større oppmerksomhet.
Regjeringen tar sikte på å legge frem en nasjonal strategi for sjeldne diagnoser i august 2021. Et viktig mål i strategien er et likeverdig tilbud om rask utredning og diagnostisering.
Strategien vil derfor blant annet ta opp hvordan dagens tilbud om diagnostikk og behandling av sjeldne diagnoser i spesialisthelsetjenesten er organisert, og mulighetene for forbedringer i tilbudet.
Frambu er et kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu samler og utvikler kunnskap om sjeldne og lite kjente diagnoser, blant annet mitokondriesykdom, og sprer kunnskapen til personer med diagnose, deres pårørende og fagmiljøer. Frambu bidrar dermed til at barn, unge og voksne med mitokondriesykdom og andre sjeldne diagnoser skal kunne leve et liv i tråd med egne forutsetninger, ønsker og behov.
Frambu har nettsider med informasjon om mitokondriesykdommer og avholder brukerkurs og fagkurs om ulike mitondriesykdommer. Frambu samarbeider nært med brukerorganisasjonen Mitokondrieforeningen. Foreningen driver likepersonarbeid og gir råd og veiledning til pasienter og pårørende.
Mitokondriesydommer og andre stoffskiftesykdommer er sjeldne. Det er for liten kunnskap om dem, og de kan være vanskelige å diagnostisere. Det er derfor etablert en nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer ved Oslo universitetssykehus (OUS).
Ved siden av å bidra til å spre kompetanse nasjonalt, har kompetansetjenesten allerede fra etableringen deltatt i EUs initiativ med 24 europeiske referansenettverk (ERN).
I ERN samarbeider fagpersoner om å håndtere pasienter med komplekse eller sjeldne tilstander som krever høyt spesialisert behandling og konsentrasjon av kunnskap og ressurser.
Jeg er også kjent med at Helse Bergen har høy kompetanse innen diagnostikk og forskning på mitokondriesykdommer. I et samarbeid har derfor kompetansetjenesten ved OUS engasjert en fagperson fra Helse Bergen som spesielt følger opp mitokondriesykdommer, blant annet gjennom oppgaven med å representere norske fagmiljøer i subgruppen i ERN for arvelige metabolske sykdommer (MetabERN).
Forskning er et viktig grunnlag for å styrke kompetansen om sjeldne diagnoser. Forskere innen mitokondriesykdommer og andre sjeldne diagnoser kan søke om forskningsmidler som årlig blir utlyst av de regionale helseforetakene og Norges forskningsråd. I tillegg kan forskere i Norge søke om midler gjennom det nye europeiske forsknings- og innovasjonsprogrammet, Horisont Europa. Internasjonalt samarbeid, blant annet med bruk av moderne genteknologi, er vesentlig for klinisk samarbeid om diagnoser og for forskningsprogrammer om arvelige metabolske sykdommer.
Mitt håp er at Norge gjennom å være med på internasjonal forskning og annet faglig samarbeid, kan bidra til bedre behandling for mitokondriesykdommer og andre sjeldne diagnoser.